Cette maladie ophtalmologique est fréquente (prévalence entre 50 et 230 / 100 000), très souvent méconnue et transmissible. Elle est facilement dépistable depuis très peu de temps.

Le kératocône est une dystrophie cornéenne, non inflammatoire, se manifestant par une déformation vers l'avant, non inflammatoire de la cornée, au centre habituellement, apparaissant généralement dans l'adolescence et provoquant, en cas d'évolution, une diminution de l'acuité visuelle en raison d'un important astigmatisme irrégulier et variable pouvant aussi conduire à une désorganisation non périphérique du tissu cornéen. La vision est atteinte dès que l'importance du défaut dépasse la possibilité de correction ou le maintien de la stabilité visuelle.

Le kératocône est volontiers plus important d'un œil que de l'autre et parfois un est encore cliniquement normal. Rabioter et son équipe viennent de montrer que 50 % des ses yeux apparemment sains deviennent des kératocônes cliniques en 16 ans avec un risque majoré durant les 6 premières années.

De nombreux indices disponibles possèdent un pouvoir prédictif. La cartographie (élévation, Placido…) permet de nouvelles définitions et on insiste beaucoup sur les kératocônes frustes. La plupart du temps ces dernières formes étant totalement insoupçonnées des patients et de leurs propres ophtalmologistes. C’est à l’occasion d’une candidature à la chirurgie réfractive, ou alors par le biais d’un dépistage au sein d’une famille présentant un cas connu, que l’on identifie les porteurs. Ils représentent la fraction la plus importante du groupe kératocône.